Современной медицине известно множество хромосомных аномалий, часть из которых удается диагностировать путем скрининговых исследований еще на этапе развития плода. Рассмотрим, почему появляются на свет дети с синдромом Дауна, и что делать, если пугает результат тестов или малыш с лишней хромосомой уже родился.
Что такое синдром Дауна
У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары. Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов. В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.
Синдром описал в середине 19 века английский врач Джон Даун, а связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия.
Существуют несколько форм аномалии:
- В 95% случаев – обычная трисомия по 21 паре, возникшая из-за нерасхождения хромосом во время полового деления клеток с описанными Дауном признаками. Патология может быть выражена в разной степени.
- При мозаичном синдроме (2-3% случаев) – расхождение хромосом нарушается на ранних этапах развития зародыша. Дополнительная хромосома содержится не во всех клетках, поэтому отклонения есть только в некоторых органах. Легкая форма патологии.
- Транслокационная форма (семейный синдром Дауна) (2-4% случаев). Хромосома 21 пары цепляются за другую пару. Этот вариант не зависит от возраста матери, появляется случайно, наличие его у кого-то из родителей повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Остальные формы являются единичными, периодичность их возникновения не оценивается.
Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.
Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.
Врачи отмечают, что синдром Дауна может возникать у детей, рожденных от здоровых родителей, и это явление объясняется несколькими факторами. Одним из основных является случайная ошибка в процессе деления клеток, которая приводит к изменению числа хромосом. Это может произойти на любом этапе формирования зародыша и не зависит от здоровья родителей.
Кроме того, возраст матери играет значительную роль: с увеличением возраста повышается риск хромосомных аномалий. Однако даже молодые родители могут столкнуться с этой проблемой, так как генетические мутации могут возникать спонтанно. Врачи подчеркивают, что синдром Дауна не является следствием образа жизни или наследственности, а скорее результатом случайных генетических изменений. Это подчеркивает важность понимания и поддержки семей, столкнувшихся с этой ситуацией.
Что означает слово даун
Анализ археологических раскопок показывает, у некоторых людей в древности были наследственные нарушения. Они жили в обществе, их хоронили по таким же обычаям, как остальных – это говорит, что во все времена есть место милосердию.
https://youtube.com/watch?v=9AjmvZ1yOoE
В разговорной речи слово «даун» люди с низким образовательным и культурным уровнем используют как оскорбление. Такое употребление слова, особенно публичными людьми, является дискриминацией и ранит родственников солнечных детей.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых пренатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.
Факторы, повышающие вероятность аномалии:
- близкородственные браки;
- подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
- возраст матери старше 35;
- возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает. В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
- носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.
Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.
Многие люди, узнав о рождении ребенка с синдромом Дауна в семье здоровых родителей, начинают задаваться вопросами. Одни считают, что это результат генетических мутаций, которые могут возникнуть независимо от здоровья родителей. Другие предполагают, что факторы окружающей среды, такие как экология или стресс, могут играть свою роль. Некоторые родители делятся своими переживаниями, отмечая, что несмотря на сложности, их дети приносят радость и любовь в жизнь семьи. Психологи подчеркивают важность поддержки и понимания, так как общество часто не готово к принятию таких детей. Важно помнить, что каждый случай уникален, и за диагнозом стоит не только статистика, но и человеческие судьбы.
Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна
Трисомия по 21 паре – рандомная мутация, и нет никаких гарантий, что при самых благоприятных условиях она не возникнет. Никто не может сегодня ответить на вопрос, почему рождается ребенок с синдромом Дауна.
Мерами профилактики считаются осознанное планирование семьи: прием витаминов В, Е и фолиевой кислоты до и после зачатия, полноценное питание, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек.
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Пренатальные скрининги применяются для прогноза рисков грубых нарушений развития плода. Это не диагностические методы – тесты лишь оценивают степень риска. Их назначают в первом и втором триместре беременности:.
- УЗИ. Первое исследование проводится на 11-13 неделе, повторное на 24 и 34. Вызывают тревогу следующие проявления:
• короткие кости носа и их отсутствие;
• воротниковое пространство больше 3 мм;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• наличие кисты в сосудистом сплетении головного мозга;
• укорочение подвздошных костей и увеличение угла между ними;
• размер от макушки до копчика на сроке 12 недель меньше 45,85 мм;
• пороки развития мышцы сердца.
Если при этих признаках у плода увеличен мочевой пузырь, слишком частое сердцебиение и нет пупочной артерии подозрение подтверждается. Обнаружение одного симптома говорит о 2-3% вероятности аномалии, наличие всех – о 92%. - Биохимическое исследование крови, определяющие количество и соотношение некоторых гормонов и белков. Достоверность тестов на 10-13 неделе составляет 85%, на 16-18 неделе – 65%. Показания биохимических анализов интерпретирует врач-генетик.
Внимание! Непрофессионально ставить диагноз, учитывая только результаты анализов крови. На значения может сильно влиять прием лекарственных средств.
Массовое прохождение беременными УЗИ и сдача анализов крови позволяет значительно снизить количество детей с патологиями.
По итогам данных ультразвуковых и биохимических анализов (строго по показаниям!) врач может направить на обследования, для которых требуется прокол амниотического пузыря, сосудов пуповины и плаценты. К ним относятся:
Читайте также:
- амниоцентез (на 8-14 или после 15-й недели);
- кордоцентез (после 18 недели, оптимально на 22-24);
- биопсия ворсин хориона (в 9-12 недель).
Все процедуры проводятся под контролем УЗИ: прокалывают живот беременной или шейку матки (в зависимости от расположения плаценты) и берут биоматериал, в котором присутствуют клетки плода. Точность прогноза таких исследований составляет 98-99%, но инвазивные методы опасны, возможны осложнения в виде кровотечения, выкидыша, преждевременных родов и гибели плода.
Признаки синдрома у новорожденного
Новорожденные с трисомией по 21 паре хромосом имеют следующие внешние проявления патологии:
- маленький рост и вес;
- три родничка;
- плоское лицо, короткий нос и монголоидный разрез глаз;
- уплощенный затылок, кожная складка на короткой толстой шее;
- открытый рот и большой язык;
- очень маленькие деформированные уши;
- повышенная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус;
- непропорционально короткие руки и ноги;
- широкие ладони с искривленным мизинцем и складками;
- большие пальцы на ступнях на расстоянии от остальных.
Обычные дети тоже могут иметь какие-то из перечисленных признаков; точный диагноз ставят только с помощью генетического анализа крови.
Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна
- Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая. Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди.
Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты). Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни. - Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей. Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.
- Вылечить хромосомные аномалии невозможно.
- Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
- Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи. Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.
- Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
- Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.
Как развивается солнечный ребенок
Насколько малыш отстает в физическом и умственном развитии, зависит от степени проявления аномалии и ухода. Легкая умственная отсталость при синдроме Дауна наблюдается в 5% случаев, выраженная составляет 75%, тяжелая 20%. Для обучения требуются специальные занятия и консультации с дефектологом, коррекционным педагогом, логопедом, психологом. Младенцы, которых кормили грудью, развиваются лучше.
Обучение в среде обычных детей стимулирует развитие особенных – практика инклюзивного образования дает результаты. Малыши наблюдательны, учатся читать, любят играть, рисовать, лепить, собирать конструктор, петь, танцевать. Дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в спорте. Зрительное восприятие работает хорошо значит надо использовать. Заниматься можно дома и в специализированном центре.
Обязательно требуется учить кроху самообслуживанию – базовое условие для социальной адаптации.
Распространены трудности с регуляцией эмоций, постановкой цели, расстройства аутического спектра, проблемы памяти и внимания. Требуются дополнительные усилия в освоении речи. У малышей медленная скорость работы, не нужно их поторапливать.
Солнечные дети дружелюбны, испытывают глубокую привязанность к близким и могут преподать нашему миру настоящие уроки доброты. Они эмоционально ранимы и чувствительны, их легко обидеть грубостью.
Сопутствующие заболевания
У особых детей нередко обнаруживаются другие патологии:
-
Читайте также:
- Пороки сердца, в серьезных случаях требуется операция;
- Слабый иммунитет, приводящий к частым инфекциям;
- Патологии зрения;
- Сужение, непроходимость кишечника;
- Припадки, похожие на эпилептические;
- Сниженная функция щитовидной железы;
- Остановка дыхания во сне;
- Патологии лор-органов;
- Рак крови (лейкоз).
Прогноз
Особые дети могут адаптироваться к социуму и прожить счастливую жизнь только в случае, когда рядом заботящийся близкий. Они обучаются основным бытовым навыкам, умеют и любят общаться, осваивают профессии.
Примеры, когда люди с хромосомными нарушениями достигают успехов в искусстве, образовании и спорте, вдохновляют. У детей с синдромом Дауна бывает много проблем со здоровьем, но современная медицина решает их.
21 марта – день людей с синдромом Дауна.
Почему рождается ребенок с синдромом Дауна, наука не знает. Такое известие может услышать любая семья, вне зависимости от социального уровня, возраста и образа жизни мамы и папы. 80% солнечных малышей родились у здоровых молодых мам.
Родителям приходится принимать непростые решения, они не должны страдать от чувства вины. Пережить это испытание может помочь осознание ограниченности своих возможностей и любовь к ребенку, несмотря на его недостатки и проблемы, если он появился на свет.
Вопрос-ответ
Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?
У родителей детей с синдромом Дауна присутствует стандартный набор хромосом. Ни папа, ни мама, ни другие родственники не виноваты в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома — это непредсказуемый природный процесс.
Кто рискует родить Дауна?
Единственным фактором риска считается возраст будущей матери: чем она старше, тем выше вероятность заболевания. Особенно рискуют женщины старше 45 лет. Опасный возраст отца наступает после 42 лет. Это объясняется возрастным ухудшением нормального процесса деления клеток.
Почему ребенок может родиться дауном?
Причины синдрома Дауна. Механизм генетического отклонения заключается в превышении нормального количества аутосом — присоединении избыточного генетического материала к 21 паре. В 95% случаев у мужчин и женщин с подтвержденной болезнью во всех клетках имеется по 47 хромосом.
Как избежать рождения ребенка с синдромом Дауна?
Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите генетическую предрасположенность. Понимание генетики и наследственных факторов может помочь вам лучше осознать, как синдром Дауна может возникнуть, даже если у родителей нет явных признаков. Консультация с генетиком может дать полезную информацию.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Обратите внимание на возраст родителей. Исследования показывают, что возраст матери и отца может влиять на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Если вы планируете беременность в более позднем возрасте, обсудите это с врачом.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни. Хотя синдром Дауна не всегда можно предотвратить, поддержание здоровья до и во время беременности может снизить риски других осложнений. Правильное питание, физическая активность и отказ от вредных привычек имеют значение.
СОВЕТ №4
Обратитесь за поддержкой и информацией. Если у вас есть опасения или вопросы по поводу синдрома Дауна, не стесняйтесь обращаться к специалистам или группам поддержки. Они могут предоставить ценную информацию и помочь справиться с эмоциональными аспектами.
