Артрогрипоз – это тяжелое заболевание суставов, при котором они деформируются и теряют функциональность. Недуг носит системный характер и является врожденным. В зависимости от выраженности симптомов болезнь поражает несколько или практически все суставы организма с втягиванием в патологический процесс мышц и сухожилий.
Артрогрипоз: причины возникновения
На сегодняшний день, официальная медицина, к сожалению, не знает точной причины развития данного недуга. Известно только, что патология формируется внутриутробно, скорее всего в период закладки у эмбриона будущих органов и систем (до 12 недель беременности). Факторы, которые теоретически могут оказать негативное влияние и способствовать развитию болезни:
- употребление алкоголя и наркотических веществ;
- радиационное излучение (рентген и флюорография в том числе);
- прием медикаментов с тератогенным эффектом;
- внутриутробные инфекции;
- тяжелые системные заболевания беременной;
- генные мутации.
При влиянии этих факторов нарушается процесс формирования суставного аппарата и остеогенез (образование костей). Существует также механическая теория развития болезни. Ее авторы предполагают, что из-за недостаточного количества околоплодной жидкости матка сдавливает будущего ребенка, вызывая этим деформацию. При исследовании образцов тканей головного и спинного мозга больных патологоанатомы пришли к выводу, что заболевание вызывает изменения нервной системы, хотя интеллект при этом не нарушается.
Передача импульса при артрогрипозе происходит с перебоями, поэтому кровоснабжение мышц неполноценно. Искривление суставов вызывает замещение мышечной ткани соединительной или жировой, что приводит к упадку двигательной активности. Структура сухожилий и капсульного аппарата суставов также нарушается и не может обеспечивать их полное функционирование.
Артрогрипоз — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными контрактурами суставов и нарушениями в развитии мышц. Врачи отмечают, что данное состояние может проявляться в различных формах, затрагивая как верхние, так и нижние конечности. Лечение артрогрипоза требует комплексного подхода, включающего физиотерапию, ортопедические вмешательства и, в некоторых случаях, хирургическое лечение. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального плана реабилитации, который может значительно улучшить качество жизни пациентов. Кроме того, поддержка со стороны семьи и специалистов играет ключевую роль в процессе адаптации и социализации детей с этим заболеванием.
Врожденный артрогрипоз: классификация болезни
Болезнь может иметь три клинических стадии тяжести. Для установки диагноза ориентируется на внешние (морфологические) признаки, результаты рентгена и электронейромиографии (ЭМГ). Подробнее это описано в таблице:
Классификация артрогрипоза
| Степень болезни | Костный аппарат | Мышцы | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Патология суставов | Рентгенологические особенности костей | Морфологические изменения костей | Сила | Гипоплазия | Морфология | ЭМГ | |
| Легкая | Нарушение формы и ограничение подвижности кистей и стоп | Остеопороз слабой выраженности, хрупкость трубчатых костей | Симптомы нарушения образования костей и суставов | 1-2 балла | Слабо выраженная | Истощение и уменьшение мышц | Признаки поражений мышц и спинного мозга |
| Среднетяжелая | Нарушение формы и ограничение подвижности всех суставов конечностей кроме проксимальных отделов | Остеопороз средней выраженности, хрупкость трубчатых костей | Симптомы нарушения образования костей и суставов | 2-4 балла | Слабо или средне выраженная | Истощение и уменьшение мышц | Признаки поражений мышц и спинного мозга |
| Тяжелая | Нарушение формы и ограничение подвижности позвоночника и всех суставов рук, ног | Ярко выраженный остеопороз, хрупкость трубчатых костей | Симптомы нарушения образования костей и суставов | 1-2 балла | Ярко выраженная | Истощение и уменьшение мышц | Признаки поражений мышц и спинного мозга |
Артрогрипоз — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде множественных контрактур суставов и мышечной слабости. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто описывают его как серьезное испытание, требующее комплексного подхода к лечению. Основные методы включают физиотерапию, ортопедические устройства и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Родители детей с артрогрипозом отмечают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому случаю. Сообщества поддержки играют значительную роль в обмене опытом и информацией, помогая семьям справляться с вызовами, связанными с заболеванием. Несмотря на сложности, многие пациенты достигают значительных успехов в реабилитации и адаптации к жизни.
https://youtube.com/watch?v=88Q-DXtOZV4
Артрогрипоз у детей: особенности заболевания
Поскольку заболевание относится к врожденным патологиям, внешне его замечают сразу после рождения ребенка. Болезнь чаще поражает дистальные (отдаленные) и реже проксимальные (близко расположенные к телу) отделы конечностей.
Заболевание может распространяться по всему телу, затрагивать нижние или верхние конечности или поражать только их дистальные отделы. Генерализованная форма болезни изменяет почти все суставы тела (в том числе, позвоночник и лицевую часть черепа), поэтому мышечная система не может нормально функционировать. Отмечается снижение тонуса или его полное отсутствие. Если у ребенка диагностирован только артрогрипоз верхних конечностей (или нижних), который затрагивает несколько суставов, то при своевременном лечении есть все шансы существенно улучшить его здоровье.
Заболевание не влияет на умственные способности ребенка, однако его психомоторное развитие происходит с задержкой из-за невозможности нормально двигаться.
Важно, что при артрогрипозе не поражаются внутренние органы, но из-за сильных искривлений позвоночника иногда они могут смещаться.
Болезнь не прогрессирует с возрастом и обычно не передается по наследству. Прогноз заболевания зависит от того, насколько рано были начаты лечебные мероприятия.
Читайте также:
Как выявить недуг?
Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:
- нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
- истончение мягких тканей конечностей в объеме;
- грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).
С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.
Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.
Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме
Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:
- массаж;
- физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
- гимнастика;
- фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).
Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность. Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев. Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.
Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?
Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме. Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.
В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно. Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками. Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.
Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.
-
Читайте также:
Заболевание артрогрипоз: существует ли профилактика?
Поскольку неизвестен точный патогенез и причины болезни, специфической профилактики не существует. По мнению многих врачей, лучшая мера предотвращения заболевания – это ответственное отношение к своему здоровью беременных и тех женщин, которые в будущем планируют стать мамами. В период вынашивания плода желательно по максимуму исключить прием медикаментов и остерегаться любых вредных факторов, в том числе стресса.
Существует также профилактика обострений и повторений заболевания у людей, которым при рождении был установлен этот диагноз. Для этого нужно периодически проходить лечение в специализированных санаториях, выполнять гимнастику и не забывать о плановом массаже. В некоторых случаях человек должен постоянно или временно носить корректоры, которые не позволяют суставам искривляться. Регулярные осмотры ортопеда и рентгенологические исследования позволяют отслеживать динамику процесса и при необходимости вовремя поменять план лечения.
Столкнувшихся с этой бедой людей часто волнует вопрос: артрогрипоз, что это такое и каковы шансы избавиться от него? Безусловно, это непростое заболевание, которое сложно поддается лечению, однако при усердии родителей и грамотном врачебном подходе можно добиться положительных результатов.
https://youtube.com/watch?v=ThoOzVekux0
Вопрос-ответ
Что такое артрогрипоз и как он проявляется?
Артрогрипоз — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся ограниченной подвижностью суставов и мышечной слабостью. Проявляется он в виде контрактур (состояний, при которых суставы не могут двигаться в полном объеме) и может затрагивать различные части тела, чаще всего конечности. Симптомы могут варьироваться от легкой ограниченности движений до серьезных деформаций.
Каковы основные методы лечения артрогрипоза?
Лечение артрогрипоза зависит от степени тяжести заболевания и может включать физиотерапию, ортопедические устройства, хирургическое вмешательство и медикаментозную терапию для управления болевыми симптомами. Основная цель лечения — улучшение функции суставов и качество жизни пациента.
Какова роль реабилитации в лечении артрогрипоза?
Реабилитация играет ключевую роль в лечении артрогрипоза, так как она помогает укрепить мышцы, улучшить подвижность суставов и предотвратить дальнейшие деформации. Программы реабилитации могут включать упражнения, массаж и использование специальных устройств для поддержки и коррекции положения конечностей.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту для точной диагностики. Артрогрипоз может проявляться различными симптомами, поэтому важно получить квалифицированное мнение врача, который сможет назначить соответствующие исследования и подтвердить диагноз.
СОВЕТ №2
Начните реабилитацию как можно раньше. Чем раньше начнется лечение и реабилитация, тем больше шансов на улучшение функциональности суставов и мышц. Физиотерапия и специальные упражнения могут значительно помочь в этом процессе.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом возможные методы лечения. Лечение артрогрипоза может включать медикаментозную терапию, хирургические вмешательства и физиотерапию. Важно понимать все доступные варианты и выбрать наиболее подходящий для вашего случая.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут значительно улучшить общее состояние здоровья и помочь в процессе восстановления.
