Болезнь Менкеса, также известная как болезнь вьющихся волос, является генетическим нейродегенеративным заболеванием и основан на неспособности усваивать медь, поступающую с пищей.
Сам процесс всасывания меди должен происходить в желудочно-кишечном тракте, но у больных людей этого не происходит.
Актуальность
Синдром Менкеса — это заболевание, связанное с наличием половой Х-хромосомы, по этой причине мальчики болеют намного тяжелее; женщины обычно несут только дефектный ген.
Среди населения европейских стран, заболеваемость этой болезнью составляет примерно 1 случай на 254 000 новорожденных, в азиатских встречается реже, например, в Японии это примерно 1 из 2,8 миллиона рождений.
Известны три формы болезни Менкеса:
- классическая
- легкая
- синдром затылочного рога
Синдром Менкеса, редкое генетическое заболевание, вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи подчеркивают, что это заболевание связано с нарушением обмена меди в организме, что приводит к недостатку этого важного микроэлемента. Симптомы проявляются в раннем детстве и могут включать задержку развития, мышечную слабость и характерные изменения в волосах. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и вмешательство могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Однако, несмотря на достижения в области генетической терапии, лечение остается сложным и требует индивидуального подхода. Специалисты призывают к повышению осведомленности о синдроме Менкеса, чтобы обеспечить своевременную помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием.
Симптомы болезни Менкеса
При классической форме примерно через 2-3 месяца нормального развития ребенка, появляются такие симптомы, как:
- расстройства нервной системы
- снижение мышечного напряжения и силы
- нарушение психомоторного развития
- нарушения раннего роста
- проблемы с поддержанием соответствующей температуры тела
- гипогликемия
- сильная желтуха
- пупочная грыжа
- нарушения зрения и судороги
- множественные переломы ребер
- замедленное прорезывание зубов
- редкие и обесцвеченные волосы на голове и бровях
- необычная структура волос: жесткие и ломкие, или наоборот очень вялые и легко слипаются
- белый или серебристый цвет волос
- заболевания соединительной ткани
- недостаток меди в большинстве тканей, что приводит к структурным изменениям в головном мозге, печени, костной
- ткани, а также в кровеносных сосудах
- истончение костных структур черепа и длинных костей
При болезни Менкеса, волосы вьющиеся и жесткие, но из-за структурных изменений они отличаются от здоровых, в силу своей ломкости. Изменения касаются волос на голове, а также бровей и ресниц.
Кроме того, в классической форме наблюдаются тяжелые и прогрессирующие симптомы, в том числе неврологические, к которым относятся:
- корковая слепота
- преувеличение сухожильных рефлексов
- зрительная фиксация и ведущие расстройства
- осевая гипотензия с отсутствием или плохим контролем головы
- усиление мышечного напряжения конечностей
- мышечный тремор и судороги
- птоз и косоглазие
Заболевание часто сопровождается эпилепсией, а также рецидивирующим циститом.
Больные дети до 2–3 месяцев развиваются полностью нормально, но по истечении этого срока начинают проявляться первые симптомы болезни, в основном это: судороги, задержка развития, потеря некоторых уже приобретенных навыков.
Иногда симптомы болезни можно заметить уже у новорожденных. Кроме того, существуют проблемы с питанием, респираторные расстройства, переохлаждение и мышечная гипотензия, характерные для болезни Менкеса.
Для классической формы заболевание характерно иное строение лица: широкие щеки, плоский нос, ограниченная мимика и опущенные веки. Цвет лица обычно бледный, с пониженным содержанием пигментов, а кожа на шее, подмышках и туловище кажется слишком большой.
Значительная часть людей, страдающих классической формой заболевания, умирает в возрасте от 7 месяцев до 4 лет.
Симптомы легкой формы включают:
- задержка психомоторного развития
- ослабленная мышечная сила
- непроизвольные движения
- мышечный тремор
- атаксия
- изменения соединительной ткани
При легкой форме, пациенты могут самостоятельно ходить и разговаривать.
Синдром затылочного рога — это форма, для которой характерны в первую очередь:
- нарушения соединительной ткани у подростков и взрослых
- брюшная грыжа
- чрезмерно эластичная кожа и суставы
- дивертикулы мочевого пузыря и желудочно-кишечного тракта
- более частое появление аневризм аорты
- хроническая диарея
- переохлаждение
- обморок
Причины образования
Причина болезни Менкеса — мутация в гене ATP7A, который кодирует АТФазу P-типа, отвечающую за транспорт меди. В результате этой мутации происходит уменьшение всасывания меди в кишечнике, а также снижение внутриклеточного транспорта в центральной нервной системе и в соединительной ткани, что связано с дефицитом этого элемента в организме.
Синдром Менкеса — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители детей с синдромом отмечают, что ранняя диагностика и поддержка специалистов играют ключевую роль в управлении заболеванием. Они подчеркивают важность регулярных медицинских осмотров и индивидуального подхода к каждому пациенту.
Обсуждая симптомы, такие как задержка в развитии и проблемы с волосами, родители выражают надежду на новые исследования и терапевтические методы, которые могут улучшить качество жизни. Сообщества поддержки становятся важным ресурсом, где люди находят понимание и обмен опытом. Несмотря на сложности, многие семьи отмечают, что любовь и забота помогают справляться с вызовами, связанными с синдромом Менкеса.
Диагностика синдрома Менкеса
Диагноз болезни Менкеса ставится на основании имеющихся симптомов, а также в результате дополнительной оценки двух биохимических маркеров: снижения уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
Даже у новорожденных следует обращать внимание на беспричинные перепады температуры, гипербилирубинемию, гипогликемию, паховую и пупочную грыжу.
Кроме того, может помочь МРТ. При этом обследовании отчетливо видны значительные изменения в головном мозге, особенно атрофия головного мозга и мозжечка, нарушения миелинизации, ишемические очаги, а также изменения базальных ганглиев и таламуса.
Лечение
Причинное лечение болезни невозможно. Больным детям рекомендуется подкожно, или внутривенно вводить препараты для восполнения дефицита меди в организме, что облегчит симптомы заболевания. Однако устранить уже существующие изменения невозможно, как и провести профилактику.
Синдром Менкеса: прогноз
При болезни Менкеса, раннее выявление заболевания и начало лечения путем введения соединений меди, может замедлить прогрессирующие нейродегенеративные процессы и продлить жизнь пациентов.
К сожалению, при классической форме болезни прогноз на будущее неутешителен и все еще наблюдается прогрессирующая дегенерация, которая приводит к смерти в первые месяцы или годы жизни ребенка.
Читайте также:
Вопрос-ответ
Как долго можно жить с болезнью Менкеса?
Продолжительность жизни пациентов с болезнью Менкеса трудно предсказать, хотя большинство этих детей не доживают до трех лет . Распространенной причиной смерти является пневмония, которая приводит к дыхательной недостаточности. Однако некоторые пациенты умирают внезапно, без какой-либо очевидной острой медицинской причины.
Можно ли вылечить болезнь Менкеса?
На данный момент не существует метода полного излечения болезни Менкеса , но лечение парентеральным гистидинатом меди (CuHis) может повысить выживаемость и уменьшить неврологические симптомы, если начать его рано, примерно в течение 28 дней после рождения.
Что происходит при болезни Менкеса?
Болезнь Менкеса обычно вызывает низкий уровень меди в плазме крови, печени и мозге . Это состояние также снижает активность ферментов, зависящих от меди, в организме. Медь может накапливаться в других тканях, таких как почки.
Какова распространенность болезни Менкеса?
Распространенность при рождении оценивается в 1/300 000 и 1/360 000 в Европе и Японии соответственно. В Австралии распространенность при рождении намного выше (1/50 000-100 000), вероятно, из-за эффекта основателя. Расстройство сцеплено с Х-хромосомой и, таким образом, в первую очередь поражает мужчин. Болезнь Менкеса (БМ) проявляется в неонатальном периоде.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о синдроме Менкеса, чтобы лучше понимать его симптомы и последствия. Это поможет вам распознать ранние признаки заболевания и обратиться к врачу для диагностики и лечения.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, особенно если в вашей семье были случаи синдрома Менкеса. Это может помочь в раннем выявлении заболевания и принятии необходимых мер.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярные физические упражнения. Это может помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений, связанных с синдромом Менкеса.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам для людей с синдромом Менкеса и их семей. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы.
